SMA Çocukları Derneği ve SMA’lı çocukların aileleri Genel Başkanımız Prof. Dr. Ahmet Davutoğlu’nun katılımıyla Sağlık Politikaları İzleme Kurulu tarafından yapılan toplantıda dernek temsilcileri ve ailelerin sorunları dinlenerek öne çıkan tespitler aşağıda takdim edilmektedir.
Nadir rastlanan hastalıklardan biri olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Omurilikte ikinci motor nöronların kalıtımla geçen hastalığıdır. Otozomal resesif (çekinik) geçişlidir. Ülkemizde akraba evlilikleri nedeniyle daha sık görülmektedir.
Toplumda 50 kişiden birisi SMA hastalığı taşıyıcısıdır. SMA taşıyıcısı bireyin bir başka taşıyıcı ile evlenmesi durumunda, doğacak olan her çocukta SMA görülme ihtimali %25’tir.
Ülkemizde 1720 SMA hastası vardır. Bunların 900’ü SMA tip 1 olup tedavi edilmediğinde sinir hücrelerinin hasarına bağlı olarak gelişen kasların erimesi ve nihayetinde solunum yetmezliği ile hayatını kaybetmektedir.
Eldeki tüm tedavi yöntemleri hastalığı modifiye edici/ilerlemeyi durdurucu ilaçlardır. Kullanılan ilaçların etkinliği hastadan hastaya değişebilmektedir.
2016’dan itibaren dünyadaki gelişmiş ülkelerle birlikte ülkemizde de Nusinersan/Spinraza tedavisi uygulanmaktadır. 2019 yılından sonra Onesemnogene abeparvoveg-xioi/Zolgensma ve 2020’de ağızdan kullanılabilecek Risdiplam/Evrydsi gibi yeni ilaçların Avrupa Ülkelerinde ve ABD’de kullanımı başlamıştır.
SMA’lı bebek 6 aylık olduğunda omurilikteki motor sinir hücrelerinin %90’ı kaybolmakta ve kaybolan hücreyi hiçbir ilacın geri getirme ihtimali de bulunmamaktadır. O nedenle bebekler en geç 12 haftalık (3 aylık) iken, hücreler kaybolmadan tedavi başlatılmalıdır.
Gelecek Partisi olarak önerilerimiz:
- Evlenmek için başvuran kadın-erkek tüm çiftlerde sağlık taraması esnasında ve evli çiftlerde de çocuk sahibi olmak isteyenlere SMA taraması acilen zorunlu hale getirilmeli, SMA taşıyıcılığı bulunması durumunda, yardımcı üreme teknikleriyle sağlam embriyonun yerleştirilmesi çalışmaları ücretsiz olarak başlatılmalıdır.
- Yeni doğan bebeklerde SMA taraması zorunlu hale getirilerek, SMA hastalığı tespit edilen bebeklerde derhal tedaviye başlanmalıdır.
- Geleceğimizi kurtarmak için SMA ve diğer nadir hastalıklar hakkında bilgilendirici, farkındalık oluşturmaya yönelik her eğitim düzeyindeki kişinin anlayacağı kamu spotları hazırlanmalıdır.
- Uluslararası standartlarda güçlü bir tetkik ve araştırma merkezi kurulmalıdır. Yeni ilaçların üretilmesini sağlayacak Ar-Ge laboratuvarları kurularak ülkemizde kendi bilim insanlarımızın çalışmaları desteklenmelidir.
- Var olan ilaçların bilimsel geçerliliğinin araştırılması ve bu ilaçların Türkiye’de üretilmesi ile ilgili çalışmalar yapılmalıdır.
- SMA hastalarının tedavisine yönelik bilimsel fazları geçen ilaçların Türkiye’de uygulanması sağlanmalıdır.
- Sosyal medya ve ilaç firmaları üzerinden yapılan istismarın bir an önce önüne geçilmelidir.
- SMA’lı bebeklerin mültidispliner takip ve tedavisi için açılmış olan “Nöromüsküler Merkezlerin” tam kapasite ile çalışmasının sağlanması yanında, ailelere psikososyal destek verilmelidir.
SAĞLIK POLİTİKALARI İZLEME KURULU BAŞKANLIĞI